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科学家发现全新基因沉默机制

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来源: 作者: 2019-05-16 23:34:44

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科学家在研究脆性X综合症的过程中,发现了一种基因沉默的全新机制,文章于2月27日发表在Science杂志上。研究显示,阻断这一沉默机制的药物可以避免脆性X综合症的发生。

脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的缘由,这类疾病在男孩中的发病率更高。20多年以来人们一直知道,脆性X综合症的致病突变是特定DNA片段的过度重复。但他们并不清楚这些重复片段的致病机制。

Weill Cornell医学院的Dr. Samie Jaffrey教授领导研究团队,对捐献的脆性X综合症阳性胚胎进行研究。他们发现,在胎儿发育的早期,信使RNA粘附到了脆性X基因的DNA上。这样的结合关闭了基因,使其失去活性没法生成蛋白,而这一蛋白对于大脑细胞间的信号传递至关重要。

“发现这1全新的致病机制,令我们感到非常兴奋。”文章的资深作者,Weill Cornell医学院的Dr. Samie Jaffrey教授说。

上述故障发生得非常突然,在妊娠初期,脆性X综合症基因生成的信使RNA粘在其DNA互补链上形成了RNA-DNA双链。这类结构关闭了脆性X综合症基因的蛋白合成,致使细胞缺少这种至关重要的蛋白。这类基因失活将会持续患者毕生。

研究指出,正常脆性X综合症基因中的CGG重复少于200。如果CGG重复超过 200,一天到底能吃几个鸡蛋?
mRNA就会粘附上来并引发疾病。“这是重复序列的一种特性,超过200个重复时就会产生RNA-DNA的这类相互作用,”Dr. Jaffrey说。

随后,研究人员开始探寻CGG重复的具体致病机制。“传统的研究途径无法解决这一问题,”他说。“引入小鼠和细胞的人类脆性X综合症基因根本不会关闭,无论基因中含有多少CGG重复。”

因而,科学家们从捐献的脆性X综合症阳性胚胎入手,建立了用于研究的干细胞系。“这些干细胞对于研究的成功非常重要,它们帮助我们对胚胎发育阶段的脆性X基因进行了模拟,”文章的第一作者Dr. Dilek Colak说。

研究人员诱导这些干细胞生成大脑神经元,在大约50天的时候,这些细胞的分化情况与11周胚胎的大脑发育相同,而这正是脆性X综合症基因关闭的时候。

研究人员还开发了能够在50天左右结合脆性X基因mRNA的药物。他们欣喜地发现,药物处理后的脆性X基因没有停止正常蛋白的生产。这无疑为人们提供了一个预防或治疗脆性X综合症的治疗策略。“如果发现胎儿携带能引起脆性X综合症的遗传突变,就可以在妊娠期用药物进行治疗。这样也许能够延缓甚至防止脆性X基因的沉默。”他说。

现在,研究人员正在其他3核苷酸重复引起的疾病中寻觅类似的RNA-DNA双链,包括亨廷顿舞蹈病(一种退行性大脑疾病)、强直性肌营养不良1和2 (一种多系统进程性疾病)、Friedreich共济失调(一种进程性神经系统疾病)、Jacobsen综合症(一种智力障碍)、家族性ALS(一种运动神经元疾病)等等。

“这种RNA指导基因沉默的全新机制可能涉及了许多其他疾病,”Dr. Jaffrey说。“我们希望能够帮助人们找到可以进行干涉的药物。”

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